ثلاسيميا
الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia أو Thalassaemia) مرض وراثي ناتج عن خلل الجينات. ويولد المصاب بمرض الثلاسيميا نتيجة الزواج من حامل للمرض (الزوج والزوجة يكونا حاملا للمرض).
والحامل للمرض لا تظهر عليه أي أعراض ظاهرة ولكن يمكن تشخيصه بالتحاليل الطبية
الثلاسيميا ( فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط ) ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة أكبر في بعض البلدان ، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط) ، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة ، وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925 ، عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف .
الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم. ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل ، إن كان في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي . ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض ، بينما ، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة ألفا ، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات ، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض . كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا .
وينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به ، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض) . أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به ، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة .
وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين: 1. نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه ، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط ، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه . 2. ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر .
كيف تنتقل الثلاسيميا
ينتقل المرض بالوراثة الجينية
انواع الثلاسيما
1- الالفا ثلاسيما
2- البيتا ثلاسيميا
مريض التلاسيميا يحتاج إلى نقل متكرر للدم (من 3 إلى أربع أسابيع) وطوال عمر المريض ينتج عن تكرار نقل الدم مشاكل كثيرة أهمها:
• زيادة نسبة الحديد في الجسم
• هشاشة في العظام
• ضعف عام في الجسم
• تأخر البلوغ
علاج الثلاسيميا
علاج للثلاسيما زراعة نخاع العظم وداعاً للتبرع بالدم
نجح فريق من العلماء الفرنسيين في تطوير طريقة جديدة لانتاج خلايا دم حمراء في المعمل قد تساعد يوما ما في حل النقص في الدم المتبرع به وقد طور باحثو جامعة باريس طريقة لانتاج أعداد كبيرة من الخلايا، عبرعملية مرت بثلاث مراحل تتضمن دمج خلايا الجذر بمجموعة أخرى تدعى الخلايا اللحمية ثم قاموا بعد ذلك بإضافة عامل نمو لتحفيز هذه الخلايا ويأمل العلماء في أن تمكنهم الدراسة التي نشرت نتائجها في دورية "نيتشر بايوتكنولوجي" للتكنولوجيا البيولوجية في النهاية من انتاج كميات كبيرة من خلايا دم حمراء من صنع البشر. لكن لم يتضح بعد ما إذا كان الدم المصنوع في المعمل سيكون بديلا مناسبا للدم الطبيعي يذكر أن قطاع خدمات التأمين الصحي في بريطانيا وويلز يحتاج إلى نحو 9 ألاف وحدة دم يوميا ويقوم قطاع خدمات الدم القومي بحملات منتظمة للحصول على مزيد من تبرعات الدم للحفاظ على المخزون الكافي ويحث القطاع حاليا الناس من الأقليات العرقية على التبرع بمزيد من الدم لمساعدة المرضى من الأطفال على الاستشفاء من المرض محاولات فاشلة وتقوم مجموعات عديدة من العلماء في مختلف أنحاء العالم بفحص كيف يمكن استخدام خلايا الجذر لانتاج خلايا دم حمراء لكن محاولات سابقة لانتاج خلايا دم حمراء في المعمل فشلت جميعها لأن الخلايا لم تكن تتماشى تماما مع الخلايا الطبيعية وفي الدراسة الأخيرة ابتكر فريق جامعة باريس تقنية جديدة باستخدام خلايا فأر للوصول إلى الحد الأقصى من انتاج خلايا الدم وتتمثل الخطوة الأولى في أخذ الخلايا الجذرية المتعلقة بتكون الدم والمعروف أنها تنشأ في خلايا الدم، وتمت معالجة هذه الخلايا بسائل لجعلها تتكاثر ، وبعد ذلك قام العلماء بتهيئة بيئة مناسبة لمحاكاة الظروف الموجودة في النخاع العظمي باستخدام الخلايا اللحمية التي تمد بهذه التركيبة داخل النخاع العظمي. وبمجرد إضافة عامل النمو الذي يدعى الجليكوبروتين والذي تفرزه الكلية ويحفز انتاج خلايا الدم الحمراء، تأخذ خلايا الجذر إشارة للبدء في التحول إلى خلايا دم حمراء وأشار البروفيسور لوك دواي الذي قاد فريق البحث إلى أن بامكان خلايا الجذر أن تصبح مستمدة من الشخص نفسه وهو ما يعني أنها ستؤخذ من دم الشخص الذي سيستقبل الدم المنقول وقال دواي: "هذا هو أفضل وضع آمن من حيث الناحية المناعية لأنه لا ينطوي على مخاطر نبذ الأجسام الغريبة" دم الحبل السري لكن هذه التقنية قد تؤتي ثمارها أيضا مع الدم المأخوذ من الحبل السري. فهذه المنطقة معروف أنها مصدرغني بالامدادات لخلايا الجذر يذكر أن خلايا الجذر عبارة عن خلايا في مرحلة مبكرة من النمو لم تتشكل بعد. وفي الظروف الملائمة يعتقد أن بامكان هذه الخلايا أن تزداد إلى أعداد كبيرة ومن ثم يمكن أن تنمو في شكل نسيج بديل للأجسام التالفة وقال البروفيسور روبين لوفيل بادج رئيس بيولوجيا خلايا الجذر وعلم الوراثة المتطورة في المعهد القومي للبحث الطبي في شمال لندن، إن النتائج تبدوا واعدة. وأضاف: "انها تعطي نتائج جيدة، وتبدوا كما لو كان بامكانها انتاج كميات فعلية صالحة للاستخدام" واستطرد قائلا: "لكنها لم تحل مشكلة القدرة على انماء خلايا الجذر إلى أجل غير مسمى وإذا ما تمكنت من ذلك فإنها عندئذ ستتمكن من أن تصبح مصدر مستمرا لخلايا الدم الحمراء" أوية أخرى
• فلدين
• Ferriprox
وبعد اختراع الدواء الجديد المسمى deferasirox
وهو عبارة عن حبوب فوّارة تذوبّ في ماء أو عصير وتحرك مع بداية اليوم الاعتيادي مع مراعاة ان تكون ملعقة التحريك بلاستيك اذ ان الحديد يتفاعل مع المركب والسبب ان الدواء اساسا مستعمل لخفض نسبة الحديد العالية المؤذية بالمريض لذلك فسوف يتفاعل مع ملعقة الحديد وتم الاستغناء عنها بملعقة بلاستيك .
ملاحظة : تم عرض روبورتاج عن حالة طفلة مقيمة - بسمة - وشرحت كيف أنها تخلصت من الآلام والوقت الطويل مع جهاز المضخة السابق لتسبدله بالعقار الجديد المريح بشكل كبير خاصة للأطفال كما أن جهاز المضخة حتى مع المنتظمين باستعماله لا يؤثر بشكل فعال وممتاز إلى حد ما كما هو العقار الجديد الذي يستمر لمدة 24 ساعة ، الجدير بالذكر أن العقار الجديد تم تصريحة من قبل الهيئة الفدرالية للدواء والصحة الامريكية في نوفمبر - 2005 بعد مئات الاختبارات
سمعت عن دواء ديفيربرون Deferiprone و اسمه التجاري Kefler . ما هو استخدامه و بعض المعلومات عنه؟
الدواء ديفيربرون ينتمي لمجموعة دوائية تدعي chelating agents
اسمه التجاري هو Kefler or Ferriprox
و يستخدم لعلاج زيادة تركيز عنصر الحديد في الجسم و هي مشكلة يعاني منها مرضي الثلاسيميا أو أنيميا البحر المتوسط. و يؤخذ في صورة أقراص بالفم و يعمل علي الإتحاد بعنصر الحديد و اخراجه خارج الجسم . و تحسب الجرعة اليومية علي حسب وزن الجسم بجرعة 75 مجم لكل كيلوجرام من وزن الجسم. و تقسم علي ثلاث جرعات يومية. و يمكن أن يلاحظ المريض تغير في لون البول و لكن هذا طبيعي نتيجة زيادة تركيز الحديد في البول. لمزيد من المعلومات عنه www.ferriprox.com
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق